绵阳41岁合法助孕-小儿心肌病的遗传原因

作者: 试管君   点击次数:    发布时间: 2024-01-08 09:45

　　小儿心肌病是一种与高发病率和高死亡率有关的遗传异质性疾病。目前的指南建议对患有肥厚型、扩张型或限制型心肌病的儿童进行基因检测，但临床实践各不相同，缺乏关于儿童临床检测方法和诊断的可靠数据。

　　最近，在心血管疾病领域的权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，旨在确定儿童心肌病的遗传原因并研究临床基因测试方法。

　　患有家族性或特发性心肌病的儿童来自14家北美机构，并对最常见的患者进行了外显子组测序。研究人员利用临床解释的共识指南评估了37个已知心肌病基因的罕见序列变异的致病性。

　　在登记的152名流行病患者中，41%有心肌病的家族史。在入组前接受心肌病临床基因检测的81名患者中，39人呈阳性。不同地区的基因检测率从0%到97%不等。阳性家族史和肥厚型心肌病亚型与基因检测的可能性增加有关。在63名未进行临床测试的儿童中，21%的儿童被确定为分子原因，在家族性和特发性病例以及所有表型的亚型中都发现了阳性结果。